|
Vyučující
|
-
Poul Miloš, MUDr. Ph.D.
-
Bílková Martina, RNDr.
-
Charvát Michal, Mgr.
|
|
Obsah předmětu
|
Přednášky 1. Základní pojmy lékařské genetiky. 2. Odběr, zpracování a kultivace materiálu pro cytogenetické vyšetření. Barvicí techniky v klasické cytogenetice a molekulární cytogenetice. 3. FISH a pokročilé metody molekulární cytogenetiky (mFISH, CGH, aCGH). 4. Cytogenetické metody ve zhodnocení lidského konstitučního karyotypu. 5. Cytogenetické metody ve zhodnocení lidského nádorového karyotypu. 6. Odběr a zpracování materiálu pro molekulárně genetické vyšetření, zvláštnosti práce v molekulárně genetické laboratoři. 7. PCR a varianty. 8. Metody separace a vizualizace nukleových kyselin. 9. Přímá sekvenace, next-generation sekvenační metody a screeningové metody detekce variant lidského genomu. 10. Analýza genové exprese. 11. Etická a legislativní problematika genetického testování. 12. Registry pacientů na odděleních lékařské genetiky. Laboratorní cvičení 1. Přehled vyšetřovacích metod v cytogenetice a molekulární genetice. 2. Praktické aspekty práce v cytogenetické laboratoři. G-pruhování, R-pruhování, C-pruhování, hodnocení ZCA. 3. FISH sondy. Ukázky pokročilých metod molekulární cytogenetiky (mFISH, aCGH). 4. Normální a patologický karyotyp v prenatální a postnatální diagnostice - praktické hodnocení a interpretace. ISCN nomenklatura I. 5. Normální a patologický karyotyp v onkocytogenetice - praktické hodnocení a interpretace. ISCN nomenklatura II. 6. Praktické aspekty práce v molekulárně genetické laboratoři. Izolace nukleových kyselin. 7. Návrhy PCR primerů, optimalizace PCR reakce, in silico PCR. 8. Značení nukleových kyselin, planární a kapilární elektroforetické metody. 9. Varianty lidského genomu - praktické hodnocení a interpretace. HGVS nomenklatura. 10. QR-PCR, relativní a absolutní kvantifikace - praktické příklady. 11. Genetické testování - praktické příklady. 12.Zápočtový test.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Laboratorní praktika, Přednáška
- Kontaktní výuka
- 48 hodin za semestr
- Příprava na souhrnný test [6-30]
- 25 hodin za semestr
- Příprava na zkoušku [10-60]
- 35 hodin za semestr
|
| Předpoklady |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| podrobně popsat přenos genetické informace na molekulární a buněčné úrovni |
| Odborné dovednosti |
|---|
| interpretovat patologické procesy a struktury projevující se dědičnými chorobami |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| bc. studium: rozpozná problém, objasní jeho podstatu, rozčlení ho na části, |
| bc. studium: používá s porozuměním odborný jazyk a symbolická a grafická vyjádření informací různého typu, |
| Výsledky učení |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| charakterizuje jednotlivé laboratorní vyšetřovací metody používané v cytogenetice a molekulární genetice |
| vysvětlí metodiku odběru biologického materiálu ke genetickému vyšetření |
| Odborné dovednosti |
|---|
| volí vhodnou laboratorní metodu a provádí základní interpretaci výsledků |
| odlišuje normální a patologický karyotyp v prenatální a postnatální diagnostice a onkocytogenetice |
| zpracovává, kultivuje a barví materiál pro cytogenetické vyšetření |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| bc. studium: samostatně získávají další odborné znalosti, dovednosti a způsobilosti na základě především praktické zkušenosti a jejího vyhodnocení, ale také samostatným studiem teoretických poznatků oboru, |
| Vyučovací metody |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| Přednáška založená na výkladu, |
| Přednáška s demonstrací, |
| Odborné dovednosti |
|---|
| Laboratorní praktika, |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| Přednáška s demonstrací, |
| Laboratorní praktika, |
| Hodnotící metody |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| Ústní zkouška, |
| Test, |
| Odborné dovednosti |
|---|
| Demonstrace dovedností (praktická činnost), |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| Ústní zkouška, |
| Demonstrace dovedností (praktická činnost), |
|
Doporučená literatura
|
-
KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upravené vydání.. Praha: Karolinum, 2010. ISBN 978-80-246-1880-7.
-
KOČÁREK, Eduard. Praktická cvičení z klinické cytogenetiky - pracovní sešit ke skriptům Klinická cytogenetika I.. Praha: Karolinum, 2006. ISBN 978-80-246-1070-2.
-
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika.. Thompson & Thompson : 6. vyd. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
-
SLABÝ, Ondřej. Lékařská biologie I: buněčná a molekulární biologie. 1. vydání.. Brno: Masarykova univerzita, 2022. ISBN 978-80-280-0060-8.
-
ŠMARDA, Jan, Jiří DOŠKAŘ, Roman PANTŮČEK, Vladislava RŮŽIČKOVÁ a Jana KOPTÍKOVÁ. Metody molekulární biologie. 1. vyd.. Brno: Masarykova univerzita, 2005. ISBN 80-210-3841-1.
|