|
Vyučující
|
-
Navrátilová Dana, MUDr.
-
Vorlíčková Soňa, MUDr.
|
|
Obsah předmětu
|
Obsah přednášek: ˘ Historie genetiky a její rozdělení. ˘ Buněčný cyklus a mitóza. Meióza. Gametogeneze u muže a ženy. ˘ Struktura a funkce DNA. Gen a přenos genetické informace. ˘ Mendelovy zákony. Základní pojmy: genotyp, fenotyp, dominance, recesivita, homozygot, heterozygot, typy dědičnosti. Analýza rodokmenů. ˘ Karyotyp, struktura chromosomu. Vyšetřovací metody v cytogenetice. Vznik a typy chromosomálních aberací, početní chromosomální aberace, strukturální chromosomální aberace. ˘ Syndromy Downův, Edwardsův, Patauův, cat cry, Klinefelterův, XYY, Turnerův. Možnosti prenatální diagnostiky. ˘ Vyšetřovací metody v molekulární genetice. Genetické inženýrství a možnost terapie dědičných chorob. ˘ Genetické poradenství. Prenatální diagnostika a genetika. ˘ Dědičné poruchy metabolismu u člověka, možnosti léčby a registr. ˘ Působení mutagenních faktorů zevního prostředí a možnosti testování. Ekogenetika. Farmakogenetika. ˘ Imunogenetika. ˘ Proces karcinogeneze - typy mutací u vybraných typů malignit. ˘ Populační genetika. Genetika a společnost.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Přednáška s diskusí, Výuka podporovaná multimédii
- Kontaktní výuka
- 22 hodin za semestr
- Příprava na zkoušku [10-60]
- 30 hodin za semestr
|
| Předpoklady |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| nejsou předepsány žádné specifické předpoklady |
| Výsledky učení |
|---|
| naučit se základní zákony genetiky. Rozpoznávat geneticky podmíněné choroby a vady. Volit použití cytogenetických a molekulárně genetických vyšetřovacích metod |
| Vyučovací metody |
|---|
| Přednáška s diskusí, |
| Výuka podporovaná multimédii, |
| Hodnotící metody |
|---|
| Ústní zkouška, |
|
Doporučená literatura
|
-
Michalová, K. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno, 1999.
-
Pritchard, D. - Korf, B. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén,, 2007.
-
Snustad, D. - Simmons, M. Genetika. Brno: Nakladatelství Masarykovy univerzity, 2009.
-
Thomson and Thomson. Klinická genetika, 6. vydání. 2004. ISBN 80-7254-475-6.
|