|
Vyučující
|
-
Krausová Andrea, RNDr. Ph.D.
|
|
Obsah předmětu
|
1. Historie klinické genetiky. J. G. Mendel - Mendelovy zákony. Genotyp, fenotyp, alela, homozygot, heterozygot, dominance, recesivita. 2. Typy geneticky podmíněných onemocnění. Monogenní genetické choroby (s autosomální, gonosomální dědičností), choroby s dědičnou dispozicí (polygenní onemocnění), chromosomové syndromy. 3. Varianty v sekvenci/počtu kopií DNA: Mutace, polymorfismy. Typy variant a molekulární mechanismy jejich vzniku. 4. Monogenně dědičná onemocnění, molekulární a biochemická podstata. Nejčastější monogenní onemocnění ve střední Evropě a globálně. Carrier screening. 5. Heritabilita, expresivita, penetrance, genová vazba, crossing-over, genová mapa, asociace znaků. 6. Individuální genetické odchylky, polymorfismy a jejich využití v lékařské genetice. 7. Genetická variabilita populací, frekvence alel a genotypů, Hardy-Weinbergův zákon. 8. Výzkum genealogický, gemellilogický, populační. 9. Proměnlivost a způsoby jejího hodnocení. 10. Polygenní a multifaktoriální dědičnost, vrozené vývojové vady. 11. Základy cytogenetiky: struktura lidských chromosomů, normální a aberantní karyotyp, balancované a nebalancované aberace. Typy chromosomových aberací a mechanismy jejich vzniku. 12. Vrozené chromosomové syndromy s numerickými aberacemi. Mikrodeleční a mikroduplikační syndromy. Poruchy reprodukce u nosičů balancovaných chromosomových aberací. 13. Klinická genetika v praxi - genetické poradenství, preimplantační, prenatální a postnatální genetická diagnostika. 14. Genetická podstata nádorových onemocnění. Hereditární nádorové syndromy a sporadický výskyt nádorů. Vrozené (germinální) vs. získané (somatické) mutace. Chromosomové aberace v nádorových buňkách (onkocytogenetika). 15. Imunogenetika a její klinický význam. Farmakogenetika, dědičně podmíněná variabilní odpověď na léčiva.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Přednáška
- Kontaktní výuka
- 30 hodin za semestr
- Příprava na souhrnný test [6-30]
- 8 hodin za semestr
- Příprava na zkoušku [10-60]
- 20 hodin za semestr
|
| Předpoklady |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| popsat buněčné organely na celulární a subcelulární úrovni |
| Odborné dovednosti |
|---|
| zvládnout základní terminologii buněčné a molekulární biologie |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| bc. studium: efektivně využívá různé strategie učení k získání a zpracování poznatků a informací, hledá a rozvíjí účinné postupy ve svém učení, |
| Výsledky učení |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| vysvětlí základní zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti a tyto zákonitosti dává do vztahu se současnými znalostmi genomu a jeho fungování |
| podrobně popíše přenos genetické informace na molekulární a buněčné úrovni a dále na úrovni jedince a populace |
| Odborné dovednosti |
|---|
| vyvozuje závěry pro aplikaci v oblasti klinické genetiky |
| interpretuje patologické procesy a struktury projevující se dědičnými chorobami |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| bc. studium: srozumitelně a přesvědčivě sdělují odborníkům i laikům informace o povaze odborných problémů a vlastním názoru na jejich řešení, |
| Vyučovací metody |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| Přednáška s diskusí, |
| Odborné dovednosti |
|---|
| Seminární výuka (diskusní metody), |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| Přednáška s diskusí, |
| Seminární výuka (diskusní metody), |
| Hodnotící metody |
|---|
| Odborné znalosti |
|---|
| Test, |
| Ústní zkouška, |
| Odborné dovednosti |
|---|
| Ústní zkouška, |
| Obecné způsobilosti |
|---|
| Ústní zkouška, |
|
Doporučená literatura
|
-
KOHOUTOVÁ, Milada a kol. Lékařská biologie a genetika II. díl. 2. vydání.. Praha: Karolinum, 2017. ISBN 978-80-246-3790-7.
-
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika. Thompson & Thompson : 6. vyd.. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
-
OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ A Klára BOBKOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. Vydání druhé.. Praha: Karolinum, 2020. ISBN 978-80-246-4565-0.
-
PANCZAK Aleš a Berta OTOVÁ. Lékařská biologie a genetika (III. díl).. Praha: Karolinum, 2020. ISBN 978-80-246-4452-3.
-
SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Druhé, aktualizované vydání. RELICHOVÁ, Jiřina (ed.). Brno: Masarykova univerzita, 2017. ISBN 978-80-210-8613-5.
|